Síndrome de Klippel -Trenaunay y linfedema

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Síndrome de Klippel -Trenaunay y linfedema

Postby patoco » Sun Jun 11, 2006 9:55 am

Síndrome de Klippel -Trenaunay y linfedema

Malformaciones Vasculares y Sistemo Linfaticos

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Síndrome de Klippel-Trenaunay y linfedema

Nombres alternativos

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; angioosteohipertrofia; síndrome del nevus varicoso osteohipertrófico; nevus verrugoso hipertrófico

Definición

Este síndrome es un grupo de hallazgos que consiste en:

Múltiples manchas de color rojo vino u otros nevus vasculares (manchas oscuras en la piel)

Hipertrofia (crecimiento excesivo) de huesos y tejido blando en áreas de aumento de la vascularidad (también puede ocurrir en áreas que no presenten aumento de la vascularidad), lo cual ocurre más comúnmente en las extremidades inferiores, aunque puede afectar a cualquier extremidad, la cara y la cabeza o los órganos internos
Se presentan venas varicosas
Entre otros hallazgos adicionales mayores y menores están otras anomalías como dedos palmípedos (sindactilia) y dedos adicionales (polidactilia)

Ocasionamente, retardo mental y convulsiones

Linfedema

La mayoría de los casos de este síndrome son esporádicos y se cree que sólo unos cuantos casos son trastornos heredados que posiblemente pasaron como un rasgo autosómico dominante con poca penetración. A pesar de la apariencia estética, la mayoría de los individuos con este síndrome se desempeñan bien.

Actualizado: 2/11/2002

Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/span ... 000150.htm

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Klippel Trenaunay, Síndrome de

Sinónimos:


Hipertrofia Hemangiectásica
Klippel Trenaunay Weber, Síndrome de
Nevus Flammeus Osteohipertrófico
Parkes Weber, Síndrome de
Elefantiasis Congénita Angiomatosa
Angio Osteohipertrofia, Síndrome de
Displasia Angiectasia Congénita

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 149000

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Klippel Trenaunay, es una enfermedad rara congénita (presente en el nacimiento), que se manifiesta en la infancia o adolescencia.

Se caracteriza por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) cutáneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los tejidos blandos y óseos de un miembro.

Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), linfangiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, de los vasos linfáticos) y nevus (mancha cutánea, permanente o lentamente evolutiva) de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento óseo normal.

También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) de la conjuntiva, heterocromía del iris (ojos de color diferente), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto).

Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) de miembros, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), alteraciones del aparato urinario como hipospadias (apertura urinaria, meatos, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene).

Pueden presentarse o estar ausentes lesiones neurológicas como: paraplejía (trastorno por pérdida motora o sensitiva de un nervio), crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

El diagnóstico es clínico, apoyado con estudios de neurofisiología y neuroimagen. El electroencefalograma registra asimetría y asincronía interhemisférica con ritmos lentos no reactivos hemisféricos, así como ocasionales ondas agudas en región fronto temporal ipsilateral (del mismo lado).

El escáner y la resonancia magnética evidencian la presencia de calcificaciones de la corteza cerebral. Con la aplicación de medio de contraste intravenoso es posible observar un plexo coroide hiperplásico en el lado de la hemiatrofia cerebral.

Las técnicas de Doppler y sobre todo el Doppler color, nos permiten valorar las estructuras vasculares periféricas en la extremidad hipertrófica, en donde el sistema venoso profundo puede estar ausente, anormalmente desarrollado o con atresia (oclusión de una abertura natural) de las válvulas, realizándose el retorno venoso a través de venas superficiales dilatadas, tortuosas y sin válvulas funcionantes.

Aunque su etiología es desconocida, se plantea la posibilidad de un defecto en los genes 5q ó 11p.

Algunos autores consideran al síndrome de Klippel Trenaunay una entidad independiente del Síndrome de Sturge Weber, otros en cambio, asocian estos dos síndromes como parte de una misma anomalía, que afecta a diferentes regiones del organismo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1518

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DE KLIPPEL - TRENAUNA Y WEBER

Dr. Juan Pablo Hayes Dorado.
Médico pediatra. "Hospital Obrero Nº 3" - C.N.S. Santa Cruz de la Sierra.

Dr. Ricardo Sfeir Byron.
Médico pediatra."Hospital Obrero Nº 3" - C.N.S. Santa Cruz de la Sierra.
Dra. Rina Paniagua Guzmán. Médico pediatra.
"Hospital Obrero Nº 3" - C.N.S. Santa Cruz de la Sierra.

Santa Cruz de la Sierra, Bolivia. 2002.

RESUMEN:

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber está conformado clásicamente por una triada clínica: Hemangiomas cutáneos, varicosidades e hipertrofia asimétrica de los miembros. Describimos el caso de un escolar masculino de 11 años de edad que fue atendido en el Servicio de Pediatría del "Hospital Obrero Nº 3", Caja Nacional de Salud, por presentar el mencionado síndrome. Para realizar el diagnóstico, las técnicas de imagen son muy importantes. El manejo del síndrome continúa siendo primariamente no quirúrgico.

PALABRAS CLAVE:

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Hemangiomas. Varicosidades.

I.- INTRODUCCION:

Los pacientes con síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber presentan hipertrofia asimétrica de los miembros, hemangiomas y varicosidades (2). Originalmente fue descrito en 1900, por Klippel y Trenaunay. En 1907, Weber adicionó al síndrome, la
fístula arteriovenosa, una alteración poco frecuente (12).

La hipertrofia de los miembros es congénita o se llega a observar en la primera infancia; usualmente compromete un miembro (11), aunque puede afectar dos o más (2). En aproximadamente 75 % de los casos una de las piernas está comprometida.
La hipertrofia no siempre coincide con el área de compromiso hemangiomatoso (12).

II.- OBSERVACION CLINICA:

Escolar masculino de 11 años de edad que fue atendido en el Servicio de Pediatría del "Hospital Obrero Nº 3" de la Caja Nacional de Salud, por presentar retraso en el desarrollo psicomotor; hipertrofia de hemicara y miembro inferior izquierdo (0.6 cm mayor que el derecho); hemangiomas en hemicara, hemitórax, miembro superior e inferior izquierdos; varicosidades en miembro inferior izquierdo (ver figuras 1 y 2). Cuadro clínico presente desde el nacimiento. Sin otros antecedentes de importancia. Hemograma, química sanguínea, examen de orina, radiografía de tórax y ecografía abdominal: Normales. Examen de heces sin particularidad.
La tomografía cerebral con contraste reportó: "Trayectos vasculares irregulares, tortuosos en el lóbulo temporal (vasos de la cerebral media), con presencia de calcificaciones en su seno, que realza con la administración de contraste; concomitantemente se ve dilatación de otros trayectos vasculares. Atrofia cortical a predominio bifrontal" (ver figura 3).

III.- DISCUSION:

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es un disturbio mesodérmico congénito raro, de etiología desconocida y de expresión variable. Clínicamente puede encontrarse una diversidad de fenotipos con malformaciones subyacentes (15).

Los individuos heterocigotos portadores de una mutación paradominante son fenotípicamente normales, por lo que la mutación puede ser transmitida muchas generaciones, en forma desapercibida. Las manifestaciones clínicas se hacen evidentes cuando la mutación somática ocurre durante la embriogénesis, perdiendo así la heterocigosidad y formando una población de células mutantes. Este concepto explica la ocurrencia familiar ocasional del síndrome de Klippel-Trenaunay (23).

La triada clínica clásica que caracteriza al síndrome está conformada por hemangiomas cutáneos, varicosidades e hipertrofia de huesos y tejidos blandos (3, 4, 17, 18, 21). Las alteraciones en el desarrollo de la capa germinal mesoblástica afectan las estructuras angioblásticas, linfoblásticas y osteoblásticas, determinando un número ilimitado de asociaciones malformativas (1, 15).
El síndrome es una rara entidad clínica con alteraciones vasculares en diferentes niveles (6). Las lesiones varían bastante e incluyen los siguientes tipos: Hemangiomas capilares y cavernosos, flebectasia y varicosidades (11).

Se localizan en cualquier área, pero son más frecuentes en las piernas, regiones glúteas, abdomen y porción inferior del tronco. Predomina la distribución unilateral, aunque el compromiso bilateral no es raro (12).

En los miembros, ocasionalmente se observan fístulas arteriovenosas (10), anomalías linfangiomatosas y atrofia. Asimismo, macrodactilia (14), crecimiento desproporcionado de los dedos, sindactilia, polidactilia y oligodactilia. Un hemangioma
cavernoso alrededor del nervio mediano puede causar síndrome del túnel carpiano, por compresión mecánica y daño isquémico del nervio (7).

Las artralgias no son raras y pueden manifestarse cuadros artríticos. Si el edema a nivel de las piernas es intenso, aparecen úlceras en la región u otros problemas cutáneos (18).

Son hallazgos ocasionales en la piel: Estrías y nevos hiperpigmentados, úlceras y vesículas neonatales, cutis marmorata y telangiectasias (12).

Las anormalidades craneofaciales que pueden observarse son varias: Hipertrofia facial asimétrica, microcefalia, macrocefalia, calcificaciones intracraneanas, aneurismas intracraneales (3) y anormalidades oculares, como glaucoma, catarata, heterocromía y
pupila de Marcus Gunn. Algunos pacientes presentan hemimegaloencefalia (4). La prevalencia de hemihipertrofia cerebral (por aumento de la sustancia blanca) es del 18 % (24). Respecto a lesiones del plexo coroideo, pocos casos son secundarios a
anormalidades congénitas, como el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (9).

Algunos pacientes son deficientes mentales y convulsionan, usualmente cuando presentan hemangioma facial. Por otro lado, los pacientes pueden presentar visceromegalia, hemangiomas del tracto gastrointestinal, aparato urinario, mesenterio y pleura; anomalías de los grandes vasos sanguíneos y linfangiectasias. Algunos presentan hemorragia rectal por várices colónicas, pudiendo existir anemia crónica (6).

Respecto al crecimiento, se observa baja o alta estatura (12). Las anormalidades menos frecuentes son: Problemas de coagulación intravascular, lipodistrofia, ausencia de la vena cava inferior y duplicación esofágica (3).

El diagnóstico del síndrome rara vez se realiza en el período prenatal, lo cual puede lograrse empleando la resonancia magnética (16) o la ecografía (8, 20), especialmente si es tridimensional (21).

Como el síndrome es extremadamente variable, siempre debe ser investigada la posibilidad de un hemangioma visceral, cerebral, ocular, del aparato urinario, del tracto gastrointestinal o de otras áreas. La resonancia magnética es el examen complementario
de diagnóstico no invasivo para la evaluación de pacientes con malformaciones vasculares (22). Las técnicas de imagen son muy importantes para realizar el diagnóstico (2, 10).

Al haberse reportado casos con lesiones angiodisplásicas en el colon sigmoide, la endoscopía es un procedimiento a considerar en la evaluación de estos pacientes (5). La evolución de los pacientes con el síndrome es relativamente buena sin tratamiento o
solamente con compresión elástica (2). El manejo de los pacientes con el síndrome continúa siendo primariamente no quirúrgico (1, 11, 17, 19).

Casi nunca se presenta una fístula arteriovenosa, clínicamente importante, por lo que la intervención quirúrgica raramente es necesaria. Cuando el aumento de la extremidad es exagerado (11) y hay problemas de coagulación, la amputación está indicada (2).
Aunque la extirpación quirúrgica es el método estándar para el tratamiento de malformaciones vasculares, al ser éste un procedimiento que frecuentemente determina la pérdida de la función motora, daño neurológico y hemorragia extensa, la
escleroterapia guiada por ultrasonido es un método alternativo de tratamiento para las malformaciones venosas (25).

Si bien la tasa de recurrencia (varicosidades, úlceras) es alta, la mejoría clínica es significativa, después del tratamiento quirúrgico (19).

Los hemangiomas de vesícula pueden ser tratados mediante coagulación endoscópica con láser Nd:YAG (13).

Por la rareza del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, los pacientes deben recibir atención multidisciplinaria en centros vasculares calificados (1, 19).

IV.- BIBLIOGRAFIA:

1. Al-Salman MM. Klippel-Trenaunay syndrome: clinical features, complications and management. Surg. Today 1997; 27(8): 735-40.
2. Berry SA et al. Klippel-Trenaunay syndrome. Am. J. Med. Genet. 1998; 79(4): 319-26.
3. De Blasi R et al. An unusual association of intracranial aneurysms and oesophageal duplication in a case of Klippel-Trenaunay syndrome. Neuroradiology 2000; 42(12): 930-2.
4. Dhamecha RD et al. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome with hemimegalencephaly. J. Craniofac. Surg. 2001; 12(2): 194-6.
5. Duque JM et al. Colonic involvement in the Klippel-Trenaunay-Weber syndrome.Rev. Esp. Enferm. Dig. 2000; 92(1): 44-5.
6. Garteiz D et al. Rectorrhagia as complication of Klippel-Trenaunay syndrome. Rev. Gastroenterol. Mex. 1999; 64(4): 181-5.
7. Gassmann NB et al. Klippel-Trenaunay syndrome as a rare cause of carpal tunnel syndrome. Handchir. Mikrochir. Plast. Chir. 2001; 33(1): 49-51.
8. Gonçalves LF et al. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome presenting as massive lymphangiohemangioma of the thigh: prenatal diagnosis. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2000; 15(6): 537-41.
9. Guermazi A et al. Diagnostic imaging of choroid plexus disease. Clin. Radio. 2000;55(7): 503-16.
10.Irlbacher K et al. Variant of Klippel-Trenaunay syndrome. Rontgenpraxis 2000; 52(9): 312-16.
11.Jacob AG et al. Klippel-Trenaunay syndrome: spectrum and management. Mayo Clinic. Proc. 1998; 73(1): 28-36.
12.Jones KL. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. In: Smith´s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5º Edit. Saunders. USA. 1997. Pag. 512-513.
13.Kato M et al. Endoscopic neodymium:yttrium aluminium garnet (Nd:YAG) laser irradiation of a bladder hemangioma associated with Klippel-Weber syndrome. Int. J. Urol. 2000; 7(4): 145-8.
14.Krengel S et al. Macrodactyly: report of eight cases and review of the literature. Pediatr. Dermatol. 2000; 17(4): 270-6.
15.Linge C et al. TMJ morphology and function in a patient with Klippel-Trenaunay syndrome. J. Orofac. Orthop. 2000; 61(3): 217-21.
16.Martin WL et al. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: the use of in utero magnetic resonance imaging in a prospective diagnosis. Prenat. Diagn. 2001; 21(4): 311-3.
17.Monteferrante E et al. Klippel-Trenaunay syndrome: clinical and surgical aspects. Minerva Chir. 1997; 52(7-8): 997-1001.
18.Morin JR et al. Klippel-Trenaunay syndrome. J. Am. Podiatr. Med. Assoc. 2000;90(8): 421-4.
19.Noel AA et al. Surgical treatment of venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. J. Vasc. Surg. 2000; 32(5): 840-7.
20.Roberts RV et al. Prenatal sonographic appearances of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Prenat. Diagn. 1999; 19(4): 369-371.
21.Shih JC et al. Application of the surface rendering technique of three-dimensional ultrasound in prenatal diagnosis and counselling of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Prenat. Diagn. 1998; 18(3): 298-302.
22.Srivastava DN et al. Klippel-Trenaunay syndrome: unusual magnetic resonance features. Australas. Radiol. 1998; 42(1): 88-9.
23.Steijlen PM et al. Paradominant inheritance, a hypothesis explaining occasional familial occurrence of sporadic syndromes. Am. J. Med. Genet. 1999; 85(4): 359-60.
24.Torregrosa A et al. Klippel-Trenaunay syndrome: frequency of cerebral and cerebellar hemihypertrophy on MRI. Neuroradiology 2000; 42(6): 420-3.
25.Yamaki T et al. Color duplex-guided sclerotherapy for the treatment of venous malformations. Dermatol. Surg. 2000; 26(4): 323-8.

V.- FIGURAS:

http://galenored.com/bolivia/reportajes/klippel.htm

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Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

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Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX: 913941592

http://www.fundacion1000.es

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Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org

WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

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European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
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