Síndrome de Down - Trisomía 21 y linfedema

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Síndrome de Down - Trisomía 21 y linfedema

Postby patoco » Sun Jun 11, 2006 9:51 am

Síndrome de Down - Trisomía 21 y linfedema

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Síndrome de Down - Trisomía 21 y linfedema

Nombres alternativos

Trisomía 21

Definición

Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21. Este síndrome generalmente, aunque no siempre, ocasiona retardo mental y otras condiciones

Causas, incidencia y factores de riesgo

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.

Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son nariz achatada, lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue del epicanto) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar (pliegue simiano). El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es característico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.

Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes y la muerte prematura a menudo se presenta como resultado de estas anomalías cardíacas. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda (LLA).

Síntomas

Disminución del tono muscular al nacer
Suturas craneales separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
Cráneo asimétrico o deforme
cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)
cráneo pequeño (microcefalia)
Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico
Boca pequeña con lengua protruyente (ver problemas de la lengua)
Manos cortas y anchas
Pliegue único en la palma de la mano
retardo en el crecimiento y el desarrollo
Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)
Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield

Signos y exámenes

La auscultación del tórax con un estetoscopio puede revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico se aprecian las anomalías características como un perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.

Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografías especiales.

Los exámenes son:

Estudios cromosómicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos)
Radiografía de tórax (para determinar la presencia de anomalías cardíacas)
Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomalía cardíaca)
ECG
Radiografías gastrointestinales (para determinar la obstrucción si hay síntomas que la sugieran)

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos específicos pueden requerir una corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige exámenes y tratamiento a intervalos apropiados.

Expectativas (pronóstico)

La expectativa normal de vida de una persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardíaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de gravedad moderada, y algunos adultos logran tener una vida independiente y ser personas talentosas.

Complicaciones

Problemas de la visión
Pérdida auditiva
Anomalías cardíacas
Mayor incidencia de leucemia aguda
Infecciones de oído frecuentes y en general mayor susceptibilidad a infecciones
Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares)
Atresia esofágica o atresia duodenal
La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño.
Aumento en la incidencia de demencia en pacientes mayores
Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la médula espinal.
Linfedema

Existe un riesgo de que otras personas puedan suponer que un niño con síndrome de Down presenta un retardo mayor del real.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar un genetista para determinar el diagnóstico e interpretar los casos raros de síndrome de Down de traslocación cromosómica.

Se debe consultar al médico para evaluar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas físicos es variable.

Prevención

Se recomienda el asesoramiento genético en todas las familias que presenten este síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en el feto en los primeros meses del embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis o una muestra de las vellosidades coriónicas. Los padres de un niño con síndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después de los 40 años también corren un mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down.

Actualizado: 11/4/2001

Versión en inglés revisada por: David G. Brooks, M.D., Ph.D., Division of Medical Genetics, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/span ... 000997.htm

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Síndrome de Down

El síndrome de Down (en adelante, simplemente 'SD') implica en las personas que lo tienen un desarrollo diferenciado que lleva a la aparición de determinadas características físicas y una disminución de la capacidad mental, aunque el grado de estas manifestaciones es tremendamente variable según los individuos.

ACLARÁNDONOS CON LOS CROMOSOMAS.

Las 23 parejas.

Todos nos hemos desarrollado a partir de una célula original llamada zigoto (resultado de la fusión de un óvulo con un espermatozoide), ésta posee típicamente como material genético (ese en el que de alguna manera está escrito cómo vamos a ir 'construyéndonos' y funcionando) un total de 46 cromosomas. De los 46 cromosomas, 23 vinieron de nuestra madre (en el óvulo) y los otros 23 de nuestro padre (en el espermatozoide), por lo que podemos decir que en esa célula original, primaria, tenemos 23 pares de cromosomas.

En cada par, los dos cromosomas son muy similares, excepto el caso de los famosos cromosomas sexuales, donde el X es muy diferente del Y (pero esto vale para los varones, ya que las hembras tienen dos X, es decir, para las mujeres también el par de cromosomas sexuales es similar entre sí). Cada par dado es, a su vez, netamente diferente a los demás, ello permite diferenciarlos dándole un nombre distintivo a cada uno, así tenemos el par sexual y el resto, que se numera del 1 al 22.

Será bueno aclarar aquí que un cromosoma es, de una manera sencilla, una larga cadena de genes, y que un gen es una unidad, significativa, de información genética. Valga el siguiente símil: un periódico es al cromosoma lo que una de sus noticias concretas a un gen. El ADN es el material básico de los genes y, por tanto, de los cromosomas.

Cuando esa primera célula, el zigoto, va multiplicándose para formar el cuerpo pluricelular de la nueva persona, cada una de sus células descendientes o 'hijas' (y también las 'hijas' de las 'hijas') va heredando aquel mismo material genético original (comúnmente los 23 pares de cromosomas). Es decir, que finalmente todas (o prácticamente todas, hay excepciones) las células de nuestro cuerpo tienen los mismos cromosomas que poseía la célula primaria.

Un cromosoma de más.

Pues bien, el SD se caracteriza biológicamente por un exceso de material genético correspondiente al par cromosómico 21. Lo más corriente es que tal 'exceso' esté determinado por la presencia de tres cromosomas en lugar del más habitual par 21, o sea, en total habría 47 cromosomas. Esto se conoce como trisomía 21.

Las personas con SD ya tenían la trisomía en la célula original de la cual proceden y por tanto en todas las células que forman su organismo.

En realidad, lo dicho vale para el 95% de los casos, resta un 4% donde hablamos no de trisomía sino de translocación, y un 1% donde lo que aparece es mosaicismo. Vamos a explicarlos también.

Translocación.

En este caso no hay triplicidad del cromosoma 21 sino sólo de uno de sus segmentos. Es decir, existe una pareja normal de cromosomas 21 pero 'pegado' a otro cromosoma aparece otro fragmento de 21. Este fragmento existiría, pues, por tres veces y la persona que porta esta característica genética tiene SD. Esto viene a decirnos que es sólo un grupo de genes, y no el cromosoma 21 completo, el que está implicado en el origen del SD.

Mosaicismo.

También se da trisomía 21, pero no en todas las células. La trisomía no surgió a causa de un cromosoma extra en alguno de los gametos (óvulo o espermatozoide) sino en el embrión en desarrollo. Alguna célula de éste surge con trisomía y luego la transmite al multiplicarse ella misma. El resultado es un organismo donde células trisómicas conviven con otras que no lo son. Las personas con esta variedad de SD presentan, en general y dentro de la variabilidad que también les es propia, menos déficits fisiológicos y de desarrollo que el resto de personas con SD.

INCIDENCIA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL.

Esta característica genética es relativamente frecuente y afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos. Por lo que conocemos, tal proporción no depende de la raza o nivel social de los progenitores. Sí se da, en cambio, una correspondencia entre la edad de la madre y la incidencia del síndrome, a más edad, más posibilidad de trisomía 21. Este aumento de riesgo se pronuncia especialmente a partir de los 35 años.

El diagnóstico durante el embarazo consiste en el análisis de células procedentes del embrión en las que se trata de hacer un examen y recuento de los cromosomas que llevan, esta visualización de los cromosomas se llama cariotipo. Hay dos alternativas de análisis, una es la biopsia de corion, que se realiza desde las 10-13 semanas de gestación, y la otra es la amniocentesis (a partir de células del líquido amniótico), que puede ser llevada a cabo, en general, a partir de la semana número 15.

Con anterioridad a estas pruebas, que revelan resultados definitivos se pueden hacer, desde los inicios de la gestación, determinados análisis bioquímicos de sangre que rastrean la presencia cuantitativa de ciertas moléculas que informan sobre 'posibilidad' o 'riesgo'.

CARACTERÍSTICAS.

Nivel cognitivo.

Tomando como base los tests de Coeficiente Intelectual estándares, los niños con SD frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil, incluso cierto porcentaje se encuentra en el grupo de coeficiente normal-bajo. Sin embargo, tales tests no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas, muy a menudo los chicos nos sorprenden con su memoria, su intuición, su creatividad...

Contrariamente a lo que muchos pensaban (o piensan), las personas con SD no están condenadas a un 'congelamiento' intelectual equivalente al de niños sin retardo de 5-8 años. Los especialistas de todo el mundo están más bien sorprendidos y entusiasmados con el potencial de desarrollo que estas personas muestran y que nadie había supuesto antes. En la actualidad se puede decir que los límites en el desarrollo de los niños con SD no están firmemente establecidos, y que van a depender muy directamente de la idoneidad de los programas de estimulación precoz y educativos, también hoy en pleno proceso de exploración.

Rasgos físicos.

Aunque presentes de manera general, estos atributos, considerados como distintivos, tienen un amplísimo grado de variabilidad por cuanto que su presencia es más o menos acusada según las personas concretas. Algunos de estos caracteres diferenciadores señalan a: ojos (de tipo almendrado), conformación ósea del rostro (bajo desarrollo del tercio medio), maxilares y boca (tendencia a un tamaño reducido, mala oclusión dental...), manos (una línea palmar singular), desarrollo corporal (menor estatura media que la población general, cierta tendencia a la obesidad).

Fisiología.

Las personas con SD tienen una incidencia elevada de cardiopatías congénitas (35 a 50%), en general septaciones incompletas y válvulas defectuosas. Se hace imperativa, pues, la realización de un electrocardiograma durante los primeros 2 meses de vida. La carencia de este sencillo diagnóstico precoz conlleva en muchos casos la irreversibilidad de una serie de complicaciones asociadas a la cardiopatía y la imposibilidad de intervención quirúrgica. Cuando se determina a tiempo, los resultados del tratamiento son muy buenos en general.

Otro grupo de afecciones más comunes entre personas con SD con respecto a la población general lo constituyen ciertos desequilibrios hormonales e inmunológicos. Así podemos citar problemas en relación con el nivel de hormonas tiroideas y una cierta debilidad ante infecciones.

También se consideran como relativamente frecuentes problemas de naturaleza gastrointestinal y los riesgos para la leucemia y la enfermedad de Alzheimer están aumentados.

La longevidad de las personas con SD es muy variable. Va aparejada al nivel de salud de que disfruta cada uno y éste es terriblemente variado, tanto que un índice de este tipo es francamente poco útil si no se aplica por grupos específicos.

Pero no olvidemos que...

...los niños con SD se parecen físicamente más a sus familiares que entre sí; tienen una gama completa de emociones y actitudes; en sus juegos y travesuras son creativos e imaginativos; y cuando alcanzan el estado adulto pueden llegar a tener, con un grado de apoyo variable, una vida independiente.

TRATAMIENTO.

Hasta la fecha no se conocen tratamientos médicos ni farmacológicos para la 'cura' del SD, la posibilidad de evitar o eliminar el cromosoma extra no existe. Sin embargo, algunos afirman que la administración a estas personas de determinados suplementos nutricionales (minerales y vitaminas) e incluso de algún medicamento existente en el mercado podrían, al menos en parte, combatir ciertas patologías típicas (como la sensibilidad a infecciones) y problemas de desarrollo (intelectivo, entre otros); se trata de un debate abierto en espera de resultados contrastados y comprobables. En todo caso, los científicos están convencidos de que la identificación de los genes implicados en el origen del SD, tanto del cromosoma 21 como de otros, que interactúan con los primeros, va a constituir la clave que permita entender las sutiles y complejas rutas bioquímico-fisiológicas que llevan a la aparición del SD. Esto permitirá idear soluciones terapéuticas que combatan, al menos en gran medida, los efectos no deseados de la 'sobredosis' génica del 21.

Lo que sí está perfectamente claro a estas alturas es que una adecuada atención afectiva, educativa y social, aplicada desde los primeros momentos sobre estos niños, van a influir decisivamente en el desarrollo de sus potencialidades, generalmente subestimadas por nuestro entorno social. Vivimos en un momento de cambios, de mejoras, en lo que respecta a la sensibilización ante el SD desde muchas perspectivas, entre ellas la médico-científica, lo cual se está traduciendo en que estas personas disfruten, cada vez más, de una buena salud y una vida más larga.

http://www.uca.es/huesped/down/introdown.htm

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Grupos de apoyo

http://www.fcsd.org/cas/links/index.htm

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http://www.fcsd.org/cat/links/index.htm

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Congreso Nacional del Síndrome de Down
(National Down Syndrome Congress)
1370 Center Drive, Suite 102
Atlanta, GA 30338
Teléfono: 800-232-NDSC

Página web: http://www.ndsccenter.org/

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Síndrome de Down Links

http://www.fcsd.org/cas/links/index.htm

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Síndrome de Down

http://www.sindromedown.net/web2/

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Down 21.org - Fundacion sindrome de down

http://www.down21.org/
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